Los padres de un niño con síndrome de Dravet se movilizan para encontrar una cura En España hay tres millones de afectados por enfermedades raras
Sergio Isla nació el 4 de septiembre de 2008, “con todos los dedos”. Su padre, Julián Isla se los contó para corroborar que estaba sano. Pero cuando el pequeño tenía solo cuatro meses sufrió un ataque epiléptico, el primero de la centena que ha padecido desde entonces por una enfermedad rara, el síndrome de Dravet, provocada por una mutación genética. Sergio es, entonces, un mutante como los superhéroes de la Patrulla X de los cómics de Marvel. Así es como el niño se convirtió en un héroe, su alias es Xergio y tiene la misión de localizar y movilizar a personas que puedan contribuir a encontrar una cura.
Los primeros cómplices son sus padres, Julián Isla y Lucía Miranda. “Sergio nos ha dotado de capacidades que antes no teníamos”, afirma Isla, de 39 años, quien preside la Fundación Síndrome de Dravet. Miranda, de 42 años, se encarga de los cuidados del niño. Sergio no puede estar solo en ningún momento porque en una de sus crisis —algunas llegan a durar horas— podría morir o sufrir graves secuelas. Por eso, su madre tuvo que dejar su trabajo en una empresa de traducción. Ahora planea volver después de que Xergio completara su primera misión: encontrar un colegio cerca de su casa, en Pozuelo de Alarcón (al este de Madrid), en el que tuvieran una clase especial para sus necesidades.
Fue posible gracias a Internet, donde el pequeño tiene una página web (www.xergio.org). En abril de 2011, los padres de Sergio pidieron ayuda para encontrar una escuela con aulas para niños con trastornos del desarrollo. A principios de mayo llegó la respuesta: “Chicos, vamos a encontrar el cole que Sergio necesita. Sin duda alguna él es mi superhéroe. Un beso, Belén”. Y cumplió con su promesa. Belén, cuidadora en el centro al que ahora acude el pequeño, les ayudó a solicitar la plaza.
Su lucha no es única. En España hay unos tres millones de afectados por enfermedades raras. El miércoles 29 de febrero, el día más raro del año, conmemoran su día, envuelto en el temor a que los recortes les afecten especialmente.
Sergio tiene un hermano mayor: David. Tiene siete años, le gusta leer cómics y sueña con ir a Eurodisney. David le pregunta a su padre por qué tiene que explicar una y otra vez lo que le ocurre a Sergio. “Si para un niño ya es difícil cuando viene un hermano, imagínate en este caso. Sergio se lleva prácticamente todo nuestro tiempo, aunque intentamos que no sea así”, dice Isla.
El padre tiene todos los informes del niño en el ordenador. “Te haces un verdadero experto en la enfermedad”. El primer paso en su batalla contra la enfermedad fue crear la Fundación. Su objetivo es apoyar la investigación para encontrar una cura. “Queremos ayudar a cuanta más gente mejor”, dice Isla en su papel de presidente.
Para eso lo primero es que los afectados conozcan la enfermedad que padecen sus hijos. En España se estima que unas 400 personas la sufren, según el instituto de neurociencia Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL), pero podrían ser más debido a que su rareza hace que sea difícil de diagnosticar. La delegación española llegó a un acuerdo con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del hospital de La Paz Madrid para analizar —mediante un test genérico— muestras que les envían de todas partes del mundo de manera gratuita. El médico que hace dicho test es el único empleado de la organización. Pero lo más importante para los padres de Sergio y para la fundación es la investigación. “El reloj corre en contra de nuestro hijo”, dice Isla. El dinero que recauda la fundación de sus patrocinadores, que principalmente son entidades bancarias —BBK y la Caixa— lo destinan a apoyar proyectos que buscan una cura para la enfermedad. En enero de este año han llegado a un acuerdo con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para que un investigador se dedique a tiempo completo a estudiar el síndrome. El BCBL también colabora para establecer el patrón disfuncional de la dolencia mediante técnicas de neuroimagen. Los resultados podrían facilitar el diagnóstico temprano y abrir nuevas líneas de investigación.
Sergio, ajeno a las iniciativas que han emprendido sus progenitores para curarle, se asoma a ratos al salón de su casa, donde su padre responde en Facebook a las familias que le escriben de todo el mundo para pedirle consejo, mandarle ánimos o darle las gracias por ayudarles a diagnosticar la enfermedad. “Cuando me siento agotado, leo estos mensajes y me dan fuerzas”, reconoce Isla, “como esta señora de Rumanía que no sabía qué tenía su hijo y la fundación le hizo el test gratis”. Y diagnosticar la enfermedad es muy importante para que los niños reciban una medicación correcta, que, aunque no cura, disminuye la frecuencia de los ataques epilépticos. Según la estadística que Julián Isla ha elaborado de la enfermedad de Sergio, durante los primeros ocho meses —hasta que su médico dio con el diagnóstico— el niño sufría crisis todas las semanas. Ahora, con un tratamiento más indicado, la frecuencia es mensual.
“Todo esto lo hacemos por Sergio, pero también podemos ayudar a muchas familias”, dice Isla. "Realmente nos ha dado superpoderes". Cuando pasaron el duelo y despidieron al hijo que esperaban pero que no llegó, asumieron su situación, dieron la bienvenida a Sergio y decidieron luchar. Lucía Miranda, que después la merienda se queda toda la tarde con el pequeño para que su marido pueda atender sus funciones de presidente, no pierde la sonrisa. Isla y su primogénito tampoco. Y Sergio, que parece un niño muy feliz —“eso nos dice todo el mundo”, reconoce la madre— llora cuando se marcha la visita mientras agita su mano en un adiós.
Fue posible gracias a Internet, donde el pequeño tiene una página web (www.xergio.org). En abril de 2011, los padres de Sergio pidieron ayuda para encontrar una escuela con aulas para niños con trastornos del desarrollo. A principios de mayo llegó la respuesta: “Chicos, vamos a encontrar el cole que Sergio necesita. Sin duda alguna él es mi superhéroe. Un beso, Belén”. Y cumplió con su promesa. Belén, cuidadora en el centro al que ahora acude el pequeño, les ayudó a solicitar la plaza.
El síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 20.000 individuos. Está provocado por una mutación del gen SCN1A, lo que se traduce en crisis epilépticas convulsivas y febriles que pueden producir daños neurológicos e incluso la muerte, afecta al desarrollo cognitivo y motor, disminuye la capacidad de hablar y también de interactuar con otros niños. A sus tres años, Sergio no habla y empieza a tener problemas para caminar. Pese a ello se maneja bien con el iPad que tiene atado a su trona y con el que juega a escuchar los sonidos de los animales mientras su madre le da la merienda.
Sergio tiene un hermano mayor: David. Tiene siete años, le gusta leer cómics y sueña con ir a Eurodisney. David le pregunta a su padre por qué tiene que explicar una y otra vez lo que le ocurre a Sergio. “Si para un niño ya es difícil cuando viene un hermano, imagínate en este caso. Sergio se lleva prácticamente todo nuestro tiempo, aunque intentamos que no sea así”, dice Isla.
El padre tiene todos los informes del niño en el ordenador. “Te haces un verdadero experto en la enfermedad”. El primer paso en su batalla contra la enfermedad fue crear la Fundación. Su objetivo es apoyar la investigación para encontrar una cura. “Queremos ayudar a cuanta más gente mejor”, dice Isla en su papel de presidente.
Para eso lo primero es que los afectados conozcan la enfermedad que padecen sus hijos. En España se estima que unas 400 personas la sufren, según el instituto de neurociencia Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL), pero podrían ser más debido a que su rareza hace que sea difícil de diagnosticar. La delegación española llegó a un acuerdo con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del hospital de La Paz Madrid para analizar —mediante un test genérico— muestras que les envían de todas partes del mundo de manera gratuita. El médico que hace dicho test es el único empleado de la organización. Pero lo más importante para los padres de Sergio y para la fundación es la investigación. “El reloj corre en contra de nuestro hijo”, dice Isla. El dinero que recauda la fundación de sus patrocinadores, que principalmente son entidades bancarias —BBK y la Caixa— lo destinan a apoyar proyectos que buscan una cura para la enfermedad. En enero de este año han llegado a un acuerdo con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para que un investigador se dedique a tiempo completo a estudiar el síndrome. El BCBL también colabora para establecer el patrón disfuncional de la dolencia mediante técnicas de neuroimagen. Los resultados podrían facilitar el diagnóstico temprano y abrir nuevas líneas de investigación.
Sergio, ajeno a las iniciativas que han emprendido sus progenitores para curarle, se asoma a ratos al salón de su casa, donde su padre responde en Facebook a las familias que le escriben de todo el mundo para pedirle consejo, mandarle ánimos o darle las gracias por ayudarles a diagnosticar la enfermedad. “Cuando me siento agotado, leo estos mensajes y me dan fuerzas”, reconoce Isla, “como esta señora de Rumanía que no sabía qué tenía su hijo y la fundación le hizo el test gratis”. Y diagnosticar la enfermedad es muy importante para que los niños reciban una medicación correcta, que, aunque no cura, disminuye la frecuencia de los ataques epilépticos. Según la estadística que Julián Isla ha elaborado de la enfermedad de Sergio, durante los primeros ocho meses —hasta que su médico dio con el diagnóstico— el niño sufría crisis todas las semanas. Ahora, con un tratamiento más indicado, la frecuencia es mensual.
“Todo esto lo hacemos por Sergio, pero también podemos ayudar a muchas familias”, dice Isla. "Realmente nos ha dado superpoderes". Cuando pasaron el duelo y despidieron al hijo que esperaban pero que no llegó, asumieron su situación, dieron la bienvenida a Sergio y decidieron luchar. Lucía Miranda, que después la merienda se queda toda la tarde con el pequeño para que su marido pueda atender sus funciones de presidente, no pierde la sonrisa. Isla y su primogénito tampoco. Y Sergio, que parece un niño muy feliz —“eso nos dice todo el mundo”, reconoce la madre— llora cuando se marcha la visita mientras agita su mano en un adiós.
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