29 de febrero, un día inusual para las enfermedades raras

El 29 de febrero es una fecha inusual; un día 'raro' que escapa a la rutina del calendario. Quizá por ese carácter especial, ésta ha sido precisamente la fecha elegida para celebrar el primer día Europeo de las Enfermedades Raras: 'Un día único para personas únicas', tal y como reza el lema escogido.

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellos trastornos graves, con riesgo de muerte o invalidez crónica, que afectan a una minoría de personas (apenas a cinco de cada 10.000 habitantes) y para las que no existe una cura disponible. En España, alrededor de tres millones de personas sufren alguna de estas alteraciones y son varias las asociaciones de pacientes y profesionales que han querido aprovechar esta fecha para reclamar más medios que permitan avanzar en la investigación y el tratamiento de estas dolencias.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), por ejemplo, va a entregar 35.000 firmas al secretario general de Sanidad, José Martínez Olmos, para pedir la puesta en marcha de un plan de acción sobre patologías poco frecuentes. Un plan, piden, que aborde de forma integral los problemas que tienen las personas afectadas por estas dolencias; y que ascienden a unos 30 millones en toda la Unión Europea y que afectan al 7% de la población mundial.
También la Sociedad Española de Neurología ha recordado las dificultades para diagnosticar estos trastornos, muchos de los cuales son de origen todavía desconocido para los científicos. "Al ser tan poco frecuentes muchos de ellos están olvidados, y es necesario tomar conciencia de que es necesario investigarlos y destinar más medios", ha señalado la doctora Rocío García Ramos, especialista de esta sociedad.
Muchas de estas patologías neurológicas suelen darse en la infancia, aunque se pueden diagnosticar a cualquier edad. Entre ellas puede haber trastornos neuromusculares (como la distrofia muscular de Duchenne), los metabólicos, malformaciones óseas o cerebrales, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la parapesia espástica familiar, las epilepsias malignas de la infancia, los trastornos del movimiento... Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 patologías raras, el 75% de las cuales afectan a niños.
En la mayoría de los casos, las personas con algún síndrome raro se enfrentan a un largo periplo de médico en médico, de especialista en especialista, hasta dar con el diagnóstico definitivo. Y al sufrimiento que ocasiona cualquier enfermedad grave, reconocen los especialistas, se suma en este caso una tremenda desinformación. "En muchas ocasiones los profesionales no tienen la formación adecuada para brindársela", reconoce Garcia Ramos, "a lo que se une la falta de medios disponibles". Todo lo cual acaba repercutiendo en el retraso del diagnóstico.
"Estos pacientes y sus familias son especialmente vulnerables", apunta por su parte la asociación europea Eurordis. "La esperanza de vida de estas enfermedades es más reducida y muchos pacientes tienen otras discapacidades asociadas que se convierten en fuente de discriminación y que destruyen sus oportunidades educativas, sociales y profesionales".
Esta asociación, que subraya que los años no bisiestos la celebración se trasladará al 28 de febrero, denuncia que la falta de políticas sanitarias específicas y la falta de expertos suficientes se traduce en un retraso en el diagnóstico y graves dificultades en el acceso a los cuidados esenciales que necesitan estas personas. "Existen grandes diferencias en el acceso al diagnóstico, tratamiento y cuidados de los pacientes con enfermedades raras de unos países de la Unión Europea a otros y los ciudadanos europeos siguen sufriendo injustas desigualdades". Esta asociación acudirá el próximo 4 de marzo al Parlamento Europeo para concienciar a las instituciones comunitarias sobre este tema.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/02/28/medicina/1204227747.html