Espaldarazo a la 'prueba del talón' para detectar una grave patología

Espaldarazo a la 'prueba del talón' para detectar una grave patología
 
Los nórdicos y sus registros dan a menudo buenas noticias a la medicina. Lo acaban de volver a hacer en un estudio publicado en 'The Lancet Diabetes and Endocrinology', que ha dado el espaldarazo al uso del cribado neonatal, mediante la llamada prueba del talón, para una grave enfermedad genética: la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, de sus siglas en inglés).
 El estudio, que analiza los datos de 100 años, demuestra además que la prueba es válida para detectar la forma más letal de la enfermedad –llamada 'con pérdida de sal'- tanto en niñas como en niños. Hasta ahora se pensaba que el cribado neonatal era menos eficaz en varones. La razón: además de la prueba del talón, se realizaba una exploración física que daba mejore resultados en niñas (en las que se veían más fácilmente las anomalías genitales propias de la enfermedad) que en varones.
Según el documento de consenso Programas de cribado neonatal en España, publicado en 2009, sólo cuatro comunidades autónomas detectan de forma sistemática la hiperplasia suprarrenal congénita en nuestro país, en un momento en el que, además, está sobre la mesa la posibilidad de recortar las patologías que podrían cribarse mediante la prueba del talón. "Los programas de cribado neonatal son aspectos relevantes en salud pública y deben establecerse muy claras las prioridades y la relación coste/eficacia antes de ser implantados. Este trabajo no incide en ese aspecto y debe ser tenido en cuenta pero no establece ningún criterio nuevo respecto a esta enfermedad", señala el presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, Domingo González–Lamuño.
Los autores del estudio, liderados por Anna Nordenström, del Karolinska University Hospital Huddinge (Suecia), tienen claro que su trabajo demuestra que este cribado "mejora la supervivencia en ambos sexos" y debe ser implantado en todos los países y regiones.
 Los datos cubren un amplísimo periodo: todos los casos de CAH diagnosticados entre 1910 y 2011. El trabajo demuestra una prevalencia de la enfermedad similar a la registrada en España, un afectado por entre cada 10.000 y 15.000 nacidos vivos. Pero demuestra también el impacto de los avances médicos a lo largo del último siglo. Por ejemplo, el aumento en el diagnóstico que supuso la introducción del cribado neonatal y la mejora en la supervivencia que implicó la aparición de tratamientos a partir de la década de 1950.
 Por su parte, Bridget Wilcken, pediatra de The Children's Hospital de Westmead, Australia (país donde no se intenta buscar esta enfermedad de forma sistemática en recién nacidos), autora del editorial que acompaña al artículo escribe: "Quedan pocas dudas de que el cribado para esta patología cumpla los requisitos esenciales para el 'screening'. Se trata, después de todo, de un desorden potencialmente letal", escribe.
 Para González–Lamuño, debe sopesarse el beneficio de la prueba aún más si se tiene en cuenta que "esta enfermedad puede debutar de forma muy precoz, antes incluso de disponer de resultados del cribado".
 Para este experto, la razón para este debate no es tanto la prevalencia (equivalente a la de otras enfermedades incluidas en el cribado) sino que su cribado exige una prueba específica y "no se beneficia de las nuevas tecnológicas con las que un solo análisis permite detectar múltiples enfermedades". Exige una prueba específica y en ocasiones los puntos de corte de los casos positivos no están tan claros, subraya el también profesor de Pediatría en la Universidad de Cantabria.
 En cualquier caso, González–Lamuño reconoce que se trata de un trabajo interesante, sobre todo con respecto a la diferencia de prevalencia en niños y niñas y a la demostración de que, como ocurre con otras enfermedades, su inclusión en programas de cribado modifica las cifras de prevalencia de la patología.
 "Todos los que trabajamos con este tema estamos muy interesados en que se implanten programas de detección precoz (presintomática) del mayor número posible de enfermedades tratables, siempre que exista una adecuada relación coste/beneficio o coste/eficacia. Las autoridades sanitarias son las que deben priorizar los recursos y establecer prioridades basándose en criterios de eficacia y optimización de recursos, manteniendo en la medida de lo posible unas recomendaciones homogéneas y equitativas", concluye el especialista.

La CAH es un trastorno del metabolismo hormonal, que consiste en la alteración de la síntesis del cortisol y la aldosterona. De herencia autosómico–recesiva, la denominación incluye cinco trastornos diferentes, con distinta gravedad. En casi todos los casos, son comunes los genitales ambiguos y los problemas de infertilidad en la edad adulta.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/25/noticias/1361822433.html