Dos mutaciones comunes, clave en el cáncer de ovario
Una noticia esperanzadora para las afectadas por cáncer de ovario. Según un grupo de especialistas del Instituto Nacional de Cáncer de EEUU, aquellas que presentan alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen mejor pronóstico.
Por los estudios realizados hasta la fecha se sabe que entre el 6% y el 15% de las mujeres con este tipo de tumor tienen estas mutaciones. "Son los factores de riesgo genético más importantes conocidos hasta el momento", afirma Kelly Bolton, principal autora de la investigación, publicada esta semana en la revista 'The Journal of the American Medical Association'. Aún no se conoce qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad.
Por lo que respecta a BRCA2, un estudio reciente "lo relacionaba con una mejor supervivencia, sin embargo, el papel del BRCA1 no estaba muy claro". Bolton y su equipo decidieron hacer una revisión basada en 26 estudios observacionales que analizaban la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario.
Después de valorar los casos de 1.213 afectadas (909 con mutaciones en BRCA1 y 304 en BRCA2) y 2.666 mujeres no portadoras de estas variaciones, los autores observaron que la tasa de supervivencia a los cinco años era del 36% en este último grupo. Entre las mujeres que presentaban mutaciones en el BRCA1, el porcentaje aumentaba a un 44% y en aquellas con variaciones en BRCA2 a un 52%. "Incluso teniendo en cuenta otros factores como la edad o la fase del tumor, el pronóstico continuaba siendo mejor entre quienes tenían estas mutaciones", recalca la investigadora.
En un editorial que acompaña a este trabajo, David Spriggs, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Nueva York, EEUU), asegura que se trata del estudio más significativo realizado hasta el momento, por el número de personas que participan (un total de 3.879). Examinan a diversos grupos étnicos y de múltiples continentes, por lo que muestra una radiografía más real de la situación", incluso a pesar de las limitaciones que los autores asumen: "falta información sobre ciertos aspectos clínicos (como el estadío o la histología) en algunos pacientes".
Una opinión que comparte Joaquín Montalar, jefe de servicio de Oncología del Hospital La Fe de Valencia, quien apunta que "las alteraciones moleculares son las que van a determinar el pronóstico de la enfermedad, más que otros parámetros clínicos".
"Nuestros resultados tienen importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas pacientes", subrayan los investigadores. Además de observar un mejor pronóstico en las portadoras de BRCA1 y BRCA2, también confirmaron que éstas van a tener mejor respuesta a determinados tratamientos, como la quimioterapia con platino.
Como recalcan los autores del estudio, esto puede ayudar a personalizar los tratamientos según las alteraciones moleculares que se observan en cada persona. "Una vez más, nos acercamos a poder elegir la terapia más beneficiosa para cada caso", apunta Montalar.
Con los nuevos hallazgos, añaden los investigadores, potencian la idea de realizar test diagnósticos para ver qué personas tienen más riesgo para así establecer una vigilancia más intensa y detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios. En la actualidad, asegura el galeno español, "cuando una persona tiene cáncer de mama o de ovario se estudia si son o no portadoras de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Si se confirma, entonces se establece una vigilancia estrecha a sus descendientes. Estos estudios genéticos ya se hacen en varios hospitales españoles".
En vista de la importancia de los BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, el responsable del editorial que acompaña al artículo, subraya que cualquier investigación sobre esta enfermedad debe tener en cuenta las mutaciones de dichos genes.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/01/26/oncologia/1327605582.html
Por los estudios realizados hasta la fecha se sabe que entre el 6% y el 15% de las mujeres con este tipo de tumor tienen estas mutaciones. "Son los factores de riesgo genético más importantes conocidos hasta el momento", afirma Kelly Bolton, principal autora de la investigación, publicada esta semana en la revista 'The Journal of the American Medical Association'. Aún no se conoce qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad.
Por lo que respecta a BRCA2, un estudio reciente "lo relacionaba con una mejor supervivencia, sin embargo, el papel del BRCA1 no estaba muy claro". Bolton y su equipo decidieron hacer una revisión basada en 26 estudios observacionales que analizaban la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario.
Después de valorar los casos de 1.213 afectadas (909 con mutaciones en BRCA1 y 304 en BRCA2) y 2.666 mujeres no portadoras de estas variaciones, los autores observaron que la tasa de supervivencia a los cinco años era del 36% en este último grupo. Entre las mujeres que presentaban mutaciones en el BRCA1, el porcentaje aumentaba a un 44% y en aquellas con variaciones en BRCA2 a un 52%. "Incluso teniendo en cuenta otros factores como la edad o la fase del tumor, el pronóstico continuaba siendo mejor entre quienes tenían estas mutaciones", recalca la investigadora.
En un editorial que acompaña a este trabajo, David Spriggs, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Nueva York, EEUU), asegura que se trata del estudio más significativo realizado hasta el momento, por el número de personas que participan (un total de 3.879). Examinan a diversos grupos étnicos y de múltiples continentes, por lo que muestra una radiografía más real de la situación", incluso a pesar de las limitaciones que los autores asumen: "falta información sobre ciertos aspectos clínicos (como el estadío o la histología) en algunos pacientes".
Una opinión que comparte Joaquín Montalar, jefe de servicio de Oncología del Hospital La Fe de Valencia, quien apunta que "las alteraciones moleculares son las que van a determinar el pronóstico de la enfermedad, más que otros parámetros clínicos".
Implicaciones clínicas
Las ventajas de supervivencia entre las portadoras de BRCA1 y BRCA2 en comparación con el resto eran "algo menores" cuando las afectadas tenían antecedentes familiares de cáncer de ovario, pecho o ambos. Según los expertos, está demostrado que las mujeres que portan alteraciones en los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de tener cáncer de mama. Y se sabe que una mujer con una pariente en primer grado que haya padecido este tumor tiene de tres a cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo."Nuestros resultados tienen importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas pacientes", subrayan los investigadores. Además de observar un mejor pronóstico en las portadoras de BRCA1 y BRCA2, también confirmaron que éstas van a tener mejor respuesta a determinados tratamientos, como la quimioterapia con platino.
Como recalcan los autores del estudio, esto puede ayudar a personalizar los tratamientos según las alteraciones moleculares que se observan en cada persona. "Una vez más, nos acercamos a poder elegir la terapia más beneficiosa para cada caso", apunta Montalar.
Una detección tardía
Dado que el cáncer de ovario es uno de los tumores de mayor malignidad, este tipo de estudios son recibidos con gran expectación. En la actualidad, esta enfermedad es responsable del 4% de las muertes por cáncer en mujeres, debido principalmente a que sólo se diagnostica en el 19% de los casos mientras el tumor está localizado, momento en el que las oportunidades de curación son superiores al 90%. Como argumenta el doctor Montalar, "no tenemos pruebas específicas de diagnóstico y, debido a su ubicación, es difícil sospechar (no hay señalas palpables como ocurre con el cáncer de mama) y detectar el tumor de forma precoz".Con los nuevos hallazgos, añaden los investigadores, potencian la idea de realizar test diagnósticos para ver qué personas tienen más riesgo para así establecer una vigilancia más intensa y detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios. En la actualidad, asegura el galeno español, "cuando una persona tiene cáncer de mama o de ovario se estudia si son o no portadoras de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Si se confirma, entonces se establece una vigilancia estrecha a sus descendientes. Estos estudios genéticos ya se hacen en varios hospitales españoles".
En vista de la importancia de los BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, el responsable del editorial que acompaña al artículo, subraya que cualquier investigación sobre esta enfermedad debe tener en cuenta las mutaciones de dichos genes.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/01/26/oncologia/1327605582.html
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