Esperanzas ante el síndrome de Sanfilipo
En
menos de una década, y gracias al esfuerzo investigador, el apoyo
institucional y el impulso de los pacientes a través de la Asociación
española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS
España), el denominado síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una
enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista
de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática. "Hace 10 años no había conocimientos sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas", afirma Jordi Cruz, quien reconoce que "actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos".
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. "Esto no es fruto de la casualidad", señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.
El síndrome de Sanfilippo, como describe la doctora Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), "se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren". El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos, corazón.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática. "Hace 10 años no había conocimientos sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas", afirma Jordi Cruz, quien reconoce que "actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos".
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. "Esto no es fruto de la casualidad", señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.
El síndrome de Sanfilippo, como describe la doctora Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), "se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren". El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos, corazón.
http://www.diariodesevilla.es/article/salud/1709807/esperanzas/ante/sindrome/sanfilipo.html
No hay comentarios:
Publicar un comentario