La esquizofrenia son ocho trastornos genéticos distintos
Cada uno de los desórdenes tiene un perfil clínico y genético diferenciado
No existe un único tipo de esquizofrenia. Esta enfermedad mental que
afecta a un 1% de la población mundial responde a ocho trastornos
genéticos diferentes, cada uno de ellos caracterizado por un conjunto de
síntomas asociados distintos, como publican en The American Journal of Psychiatry investigadores de las universidades de Granada y Washington en Saint Louis (Estados Unidos).
El estudio ha rastreado tanto en los datos genéticos –las variaciones en una sola letra de la cadena del ADN, los llamados SNP- como en las manifestaciones clínicas de la enfermedad (delirios, alucinaciones) de 4.196 pacientes y 3.200 personas sanas como grupo control.
Con toda esta información se agruparon los pacientes en función de las principales alteraciones genéticas observadas –registradas en un centenar de genes- y se compararon con las distintas manifestaciones de la enfermedad. Tras asociar los perfiles genéticos identificados con las diversas expresiones de la enfermedad, los investigadores identificaron ocho tipos de esquizofrenia distintas.
En un extremo, explica, Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor del artículo, estarían los pacientes con los llamados síntomas positivos, aquellos que sufren alucinaciones y delirios, unas personas que responden mejor a la medicación y suelen tomarla. En el otro extremo estarían aquellos con manifestaciones negativas (falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos, falta de conexión entre emociones y pensamientos), personas con más dificultad de adherencia al tratamiento. “Estos serían los dos extremos, entre estos dos grupos hay otros seis en los que varían tanto los síntomas como su severidad”, añade Zwir, cada uno de ellos con sus particularidades genéticas. Hasta un 90% de los enfermos estudiados en el trabajo encajan en esta clasificación, según el investigador de la Universidad de Granada.
“Lo que hemos hecho con este trabajo es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia”, apunta Zwir.
“En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia”, apuntan los investigadores, “lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que lo hacen en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad”.
El hecho de conocer mejor la enfermedad, sus alteraciones genéticas concretas y sus manifestaciones clínicas asociadas puede servir en el futuro para diseñar mejores tratamientos en función del tipo de esquizofrenia de cada paciente. En ello confía Zwir. "No se si llegaremos a una terapia individualizada, pero sí más adaptada a las características de cada persona", indica.
El estudio ha rastreado tanto en los datos genéticos –las variaciones en una sola letra de la cadena del ADN, los llamados SNP- como en las manifestaciones clínicas de la enfermedad (delirios, alucinaciones) de 4.196 pacientes y 3.200 personas sanas como grupo control.
Con toda esta información se agruparon los pacientes en función de las principales alteraciones genéticas observadas –registradas en un centenar de genes- y se compararon con las distintas manifestaciones de la enfermedad. Tras asociar los perfiles genéticos identificados con las diversas expresiones de la enfermedad, los investigadores identificaron ocho tipos de esquizofrenia distintas.
En un extremo, explica, Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor del artículo, estarían los pacientes con los llamados síntomas positivos, aquellos que sufren alucinaciones y delirios, unas personas que responden mejor a la medicación y suelen tomarla. En el otro extremo estarían aquellos con manifestaciones negativas (falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos, falta de conexión entre emociones y pensamientos), personas con más dificultad de adherencia al tratamiento. “Estos serían los dos extremos, entre estos dos grupos hay otros seis en los que varían tanto los síntomas como su severidad”, añade Zwir, cada uno de ellos con sus particularidades genéticas. Hasta un 90% de los enfermos estudiados en el trabajo encajan en esta clasificación, según el investigador de la Universidad de Granada.
“Lo que hemos hecho con este trabajo es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia”, apunta Zwir.
“En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia”, apuntan los investigadores, “lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que lo hacen en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad”.
El hecho de conocer mejor la enfermedad, sus alteraciones genéticas concretas y sus manifestaciones clínicas asociadas puede servir en el futuro para diseñar mejores tratamientos en función del tipo de esquizofrenia de cada paciente. En ello confía Zwir. "No se si llegaremos a una terapia individualizada, pero sí más adaptada a las características de cada persona", indica.
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/09/16/actualidad/1410891816_689180.html
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