PALB2, el nuevo gen clave en el cáncer de mama
El que podría ser el 'BRCA3' triplica el riesgo de padecer este tumor en mujeres mayores de 70 años
A los genes BRCA 1 y BRCA2 como potenciadores del cáncer de
mama se les suma ahora el PALB2 que, según una investigación que se
publica en «The New England Journal of Medicine», multiplica por tres el riesgo de desarrollar este tumor en las mujeres mayores de 70 años.
Un equipo de investigadores de ocho países dirigidos por la Universidad de Cambridge (Reino
Unido) ha analizado los datos de 154 familias sin mutaciones BRCA1 o
BRCA2, pero que incluían a 362 miembros con mutaciones del gen PALB2. Y
los investigadores vieron que aquellas mujeres portadoras de mutaciones
raras en el gen tenían un 35% más de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la edad de setenta años.
Sin embargo, matizan los investigadores, los riesgos dependían mucho de
los antecedentes familiares de cáncer de mama: es decir, aquellas con
más familiares afectados por cáncer de mama tenían un mayor riesgo.
Afortunadamente sólo una pequeña proporción de mujeres en todo el mundo
son portadoras de estas mutaciones y los investigadores creen que se
necesitan más estudios para obtener estimaciones precisas de la
frecuencia de las portadoras de estas mutaciones en la población.
Años 90
Se sabe que PALB2 interactúa con el BRCA1 y BRCA2
y su relación con el cáncer de mama se estableció por vez primera en
2007. Al igual que las mujeres que portan mutaciones en los genes BRCA1 o
BRCA2, las que tienen mutaciones en PALB2 que han nacido más
recientemente tienden a tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de
mama que las nacidas antes. Las razones se desconocen pero se especula
que factores como una edad más avanzada del primer parto, familias más
pequeñas o un mejor diagnóstico pueden influir.
«Desde que se descubrieron las mutaciones BRCA1 y BRCA2 a
mediados de los años 90 no se han encontrado otros genes de importancia
similar, asegura Marc Tischkowitz del Departamento de Genética Médica de
la Universidad de Cambridge». PALB2, subraya, «es un candidato
potencial para ser el 'BRCA3'». Tischkowitz señala que ahora que los
hemos identificado estamos en condiciones de proporcionar asesoramiento
genético a las mujeres portadoras.
La buena noticia que se ha demostrado que las células
portadoras de la mutación PALB2 son sensibles a una nueva clase de
fármacos conocidos como inhibidores de la PARP, que actualmente están en
fase de prueba para los tumores de mama asociado al BRCA1/2-, y es
posible que estos medicamentos también pueden ser eficaces en el cáncer
de mama relacionado con PALB2.
El gen PALB2 es un candidato potencial para ser el 'BRCA3'
En este sentido Antonis Antoniou, del Centro de Cáncer de
Epidemiología Genética de la Universidad de Cambridge, cree el
conocimiento de los genes clave que aumentan el riesgo de cáncer «podría
ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de mama en cada mujer y permitir
así una mejor orientación o vigilancia».
Por su parte, Peter Johnson, jefe clínico de Cancer Research UK,
«cada día que pasa estamos aprendiendo nuevas cosas sobre los
diferentes factores que pueden influir en las posibilidades de
desarrollar cáncer de mama. Esta mutación es otra pieza de del puzzle
que nos servirá para ayudar a las mujeres a tomar decisiones informadas
sobre la forma adecuada para minimizar su propio riesgo».
http://www.abc.es/salud/noticias/20140807/abci-cancer-mama-riesgo-201408061334.html
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