Investigadores del CIPF y de la UVEG descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica

Investigadores del CIPF y de la UVEG descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica
Investigadores del Laboratorio de Péptidos y Proteínas del CIPF-CSIC y de la Universitat de València han llevado a cabo un importante avance respecto al tratamiento de la distrofia miotónica. El estudio se publica hoy en la revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences of USA (PNAS USA), y consiste en el descubrimiento de una nueva molécula activa en dos modelos animales para el tratamiento de la patología. Esta enfermedad es hereditaria, provoca problemas neuromusculares degenerativos tales como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias y arritmias cardíacas, entre otros síntomas.
Han liderado el proyecto el profesor de Genética en la Facultad de Ciencias Biológicas, Rubén Artero; y el Profesor Enrique Pérez Payá, investigador principal del Laboratorio de Péptidos y Proteínas puesto en marcha entre el Centro de Investigación Príncipe Felipe y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Los resultados de la investigación se han patentado y la licencia de la patente se ha concedido a la empresa Valentia Biopharma, del Parc Tecnològic de la Universitat de València, con lo que la investigación ya se ha transferido al sector productivo.
La distrofia miotónica es un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de 1 caso en 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en un tipo de mutación en el gen DMPK en el material genético de la persona afectada.
La molécula descubierta, denominada abp1, actúa de un modo novedoso según explica el profesor Rubén Artero porque “es la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión.”
Esta investigación ha sido financiada principalmente con fondos de la Muscular Dystrophy Association de los Estados Unidos,  el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat Valenciana.
El descubrimiento de abp1 añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se están ensayando. “Aunque es un avance importante, el desarrollo de abp1 hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo y que la molécula continúe mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos y más exigentes ensayos biológicos” señala el profesor Pérez Payá.

Enlace a la noticia: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21730182 http://www.cipf.es/NEWS/cipfnews_detail.aspx?id=127