Proyecto ENCODE: en qué consiste el último gran descubrimiento científico

Proyecto ENCODE: en qué consiste el último gran descubrimiento científico

Quizá el reto más grande de la medicina, y uno de los mayores desafíos de la humanidad, reside en conocer cómo nos afectan determinadas enfermedades que están inscritas en nuestros genes, y cuyo control se nos escapa. Las enfermedades de origen genético, como la diabetes o el alzhéimer, son difíciles de predecir y, en muchos casos, imposibles de tratar. Pero la ciencia ha abierto una nueva ventana para descubrir por qué las padecemos; una ventana que abre un abanico infinito de posibilidades. Los periódicos de todo el mundo abrían ayer con una noticia científica en portada. Es algo poco habitual, pero la ocasión lo merecía: la parte del ADN ajena a los genes, y que supone el 98% del total, no es inservible, como se creía hasta ahora. De hecho, tal como ya informó ayer El Confidencial, ejerce una función clave en el funcionamiento del genoma.
Se trata de la principal conclusión del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), una macroinvestigación que ha mantenido ocupados a 442 científicos ­–22 de ellos españoles–, procedentes de 32 laboratorios de todo el mundo. Roderic Guigó, bioinformático de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, ha sido uno de los líderes del proyecto, como responsable del grupo de análisis de ARN (el famoso ácido ribonucleico).
El proyecto ENCODE da un paso muy importante, pero no concluye nada. El científico ha explicado a El Confidencial por qué es tan importante este descubrimiento, aunque él no quiere darle tal nombre: “Más que un descubrimiento, son las conclusiones del trabajo de cientos de científicos de todo el mundo, que han estado estudiando el genoma durante nueve años. No es que ahora de golpe y porrazo descubramos algo que no conocíamos. Sabemos que el genoma determina todo lo que somos. Conocemos las instrucciones del mismo, la secuencia del genoma, pero no sabemos cómo se descifran esas instrucciones. Conocer esto es el mayor reto de la biología del siglo XXI. El proyecto ENCODE da un paso muy importante en este sentido, pero no concluye nada”.
¿Y cuál es ese paso tan importante? “Ya teníamos una idea de que el 98% del ADN no era inservible”, explica Guigó. “Sabíamos que una parte importante del genoma tenía una función reguladora, pero no podíamos confirmarlo. Pensábamos que la función reguladora no era realmente tan grande, pero sí lo es. Esto ha sido una sorpresa”.
Se abre un campo inmenso para nuevas investigaciones
Los interruptores deciden qué genes deben funcionar en cada parte del cuerpo y estos hacen que las células cumplan debidamente su función“Hasta ahora”, cuenta Guigó, “cuando un gen no funcionaba pensábamos que era culpa de una mutación del propio gen, que el problema era suyo, pero ahora sabemos que el gen puede no funcionar porque no funciona el interruptor, el regulador que activa su función”. Para entender esto, explica el científico, hay que tener en cuenta que en nuestro organismo el genoma es el mismo en todas las células del cuerpo. Son las células, de la piel, el cerebro o el corazón, las que son distintas, pero es precisamente el genoma, el que explica esta distinción. Las regiones del genoma que no pertenecen a los genes, estos interruptores cuya función se acaba de desvelar, son las que regulan a los propios genes. En resumidas cuentas: deciden qué genes deben funcionar en cada parte del cuerpo, y estos hacen que las células cumplan debidamente su función.
Roderic Guigó, a la derecha, junto a Ewan Birney, coordinador de ENCODE. (Efe)
Este nuevo conocimiento abre un campo inmenso de investigación en medicina. Hasta la fecha se investigaba qué genes eran responsables de determinadas enfermedades, para conocer las mutaciones que afectaban a su funcionamiento. A partir de ahora habrá que investigar también si hay fallo en los interruptores. Guigó lo explica con una sencilla metáfora: “no basta con saber si los filamentos de la bombilla están rotos o no, hay que asegurarse de que la electricidad llegue correctamente”.
Las aplicaciones prácticas tardarán en llegar
Pese a la importancia de este hallazgo, no hay que lanzar las campanas al vuelo. Sus aplicaciones prácticas tardarán en llegar. “Los reguladores son más difíciles de observar que los genes, porque no tienen actividad”, explica Guigó. “Hemos desarrollado nuevas tecnologías que nos permiten observar cuándo una proteína se instala en el genoma para transferir el ARN, así sabemos que allí hay un interruptor, pero son difíciles de ver”.
Pese a estas dificultades Guigó se muestra optimista: “Podemos anticipar que va a llegar un momento en el que podamos modificar el material genético de la humanidad antes del nacimiento. Ya es posible técnicamente seleccionar el color de los ojos de nuestros hijos, y hay empresas que lo hacen”. Sólo el futuro dirá a dónde nos llevan estas investigaciones.